Γενετική Συμβουλευτική
Αξιολόγηση οικογενειακού και ατομικού ιστορικού, εκτίμηση κινδύνου κληρονομούμενων νοσημάτων και εξειδικευμένη καθοδήγηση.
Τι είναι η Γενετική Συμβουλευτική;
Η επιστημονική κοινότητα γίνεται συνεχώς αποδέκτης νέων γνώσεων για τη γενετική των κοινών ασθενειών και για τον ακριβή τρόπο κληρονομικότητάς τους.
Με τη Γενετική Συμβουλευτική μελετάται ενδελεχώς τόσο το οικογενειακό ιστορικό όσο και το ατομικό ιατρικό ιστορικό του ενδιαφερόμενου μέρους, με κύριο σκοπό την έγκυρη εκτίμηση του κινδύνου για εμφανιση κληρονομούμενου νοσήματος στην οικογένεια.
Νέες Γενετικές Ανακαλύψεις
Η αλματώδης εξέλιξη της βιοτεχνολογίας προσφέρει πλέον τη δυνατότητα εντοπισμού εξειδικευμένων γονιδιακών μεταλλάξεων σε πληθώρα νοσημάτων.
Εξατομικευμένη Εκτίμηση
Συνδυασμός οικογενειακού δέντρου και ατομικών δεδομένων για τον καθορισμό της πιθανότητας εμφάνισης ή μεταβίβασης κάποιου νοσήματος.
Η Διαδικασία & ο Ρόλος του Γενετικού Συμβούλου
Εάν κατά την αρχική αξιολόγηση ανιχνευθεί αυξημένος κίνδυνος, ο εξειδικευμένος γενετικός σύμβουλος καθοδηγεί τον ενδιαφερόμενο μέσα από τα ακόλουθα στάδια:
Επεξήγηση Κληρονομικότητας
Εξηγεί με σαφήνεια τον τρόπο με τον οποίο το συγκεκριμένο νόσημα «περνάει» από γενιά σε γενιά μέσα στην οικογένεια.
Κατανόηση Νοσήματος
Παρέχει όλες τις απαραίτητες επιστημονικές πληροφορίες για την πλήρη κατανόηση της φύσης και της εξέλιξης του νοσήματος.
Διαγνωστικές Εξετάσεις
Προτείνει εξειδικευμένες διαγνωστικές και γονιδιακές εξετάσεις (DNA tests) για την πλήρη διερεύνηση της κατάστασης.
Πού θεωρείται Σημαντική η Γενετική Συμβουλευτική;
Κύριες Ιατρικές Ενδείξεις & Περιπτώσεις
Η Γενετική Συμβουλευτική κρίνεται απαραίτητη και παρέχει ουσιαστική υποστήριξη στις ακόλουθες κατηγορίες ατόμων και ζευγαριών:
Κληρονομούμενος Καρκίνος
Άτομα με ισχυρό οικογενειακό ή ατομικό ιστορικό καρκίνου σε νεαρή ηλικία.
Στενή Συγγένεια
Ζευγάρια με βαθμό συγγένειας που προγραμματίζουν οικογένεια.
Γονιδιακά Νοσήματα
Άτομα ή φορείς γονιδιακών νοσημάτων (π.χ. Κυστική Ίνωση).
Προγεννητικός Έλεγχος
Ζευγάρια όπου ανιχνεύθηκε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο (κληρονομούμενη ή de novo).
Νοητική Υστέρηση / Γενετικό Νόσημα
Γονείς που έχουν παιδί με νοητική υστέρηση ή επιβεβαιωμένο γενετικό σύνδρομο.
Ιστορικό Αποβολών
Γυναίκες ή ζευγάρια με ιστορικό καθ' έξιν αποβολών ή ανεξήγητης υπογονιμότητας.
Έκθεση σε Τερατογόνα
Άτομα που εκτέθηκαν σε βλαβερές ουσίες, ακτινοβολία ή φάρμακα κατά την κύηση.
Λοιμώξεις στην Κύηση & Αναπαραγωγή
Εγκυμονούσες με λοιμώξεις ή άτομα με σύνθετα προβλήματα αναπαραγωγής.
Ιστορικό Επιληψίας
Άτομα ή οικογένειες με ιστορικό επιληπτικών συνδρόμων γενετικής αιτιολογίας.
Συχνές Ερωτήσεις
Τι σημαίνει «de novo» χρωμοσωμική ανωμαλία;
Σημαίνει ότι η γονιδιακή αλλαγή ή χρωμοσωμική ανωμαλία εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο έμβρυο (εκ νέου) και δεν προϋπήρχε στους γονείς.
Πώς βοηθά η Γενετική Συμβουλευτική στην Ογκολογία;
Βοηθά στον εντοπισμό οικογενειών με κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, επιτρέποντας τη λήψη εξειδικευμένων μέτρων πρόληψης, συχνότερου προσυμπτωματικού ελέγχου και επιλογής στοχευμένων θεραπειών.