Κληρονομικός Καρκίνος & Γενετική Προδιάθεση
Κατανοώντας τον ρόλο των γονιδίων, τις μεταλλάξεις, τη διαφορά σποραδικού και κληρονομικού καρκίνου, καθώς και τις πιθανότητες μεταβίβασης.
Πώς τα Γονίδια σχετίζονται με τον Καρκίνο
Ο καρκίνος προκαλείται από αλλαγές στα δομικά υλικά του σώματός μας που ονομάζονται «γονίδια». Πρόκειται για τις βασικές μονάδες πληροφοριών σε κάθε κύτταρο του οργανισμού μας.
Ο Ρόλος των Γονιδίων
Τα γονίδια υπαγορεύουν στον οργανισμό ποιες πρωτεΐνες να συνθέσει, ανάλογα με τον τύπο του κυττάρου και τις εξειδικευμένες ανάγκες του σε κάθε στάδιο.
Προστασία & Διόρθωση
Μερικά γονίδια είναι επιφορτισμένα με τη διόρθωση βλαβών που συσσωρεύονται συνεχώς στα κύτταρα εξαιτίας διαφόρων εξωτερικών και εσωτερικών παραγόντων.
Παράγοντες που προκαλούν κυτταρικές βλάβες με την πάροδο του χρόνου:
Γονίδια-Επιδιορθωτές & Δημιουργία Μεταλλάξεων
Τα γονίδια-επιδιορθωτές λειτουργούν ως ο φυσικός μηχανισμός ασφαλείας του οργανισμού μας. Όταν λειτουργούν σωστά, διασφαλίζουν την ακεραιότητα του κυττάρου.
Επισκευή Βλάβης
Τα γονίδια-επιδιορθωτές εντοπίζουν τη ζημιά στο DNA και «επισκευάζουν» τα κύτταρα ώστε να συνεχίσουν να λειτουργούν φυσιολογικά.
Προγραμματισμένος Θάνατος
Αν η ζημιά είναι πολύ μεγάλη και αδύνατο να διορθωθεί, δίνουν εντολή στο κύτταρο να σταματήσει να αυξάνεται και να πεθάνει (απόπτωση).
Ανάπτυξη Μετάλλαξης
Όταν τα ίδια τα γονίδια-επιδιορθωτές υποστούν βλάβη (μετάλλαξη), τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται εκτός ελέγχου, δημιουργώντας καρκίνο.
Τι είναι ο Κληρονομικός Καρκίνος & η Γενετική Προδιάθεση;
Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με γονιδιακές μεταλλάξεις τις οποίες κληρονόμησαν από τη μητέρα ή τον πατέρα τους. Ο καθένας μας διαθέτει **δύο αντίγραφα** κάθε γονιδίου (ένα από κάθε γονέα).
Πιθανότητα Κληρονόμησης
Τα άτομα με μια κληρονομική αλλαγή σε γονίδιο-επιδιορθωτή έχουν 50% πιθανότητα να μεταβιβάσουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε κάθε ένα από τα παιδιά τους.
Γενετική Προδιάθεση
Ο όρος περιγράφει τον αυξημένο κίνδυνο (πιθανότητα) ανάπτυξης καρκίνου. Δεν σημαίνει ότι είναι απόλυτο πως το άτομο με τη μετάλλαξη θα νοσήσει οπωσδήποτε.
Οι κληρονομικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου (π.χ. μαστού, ωοθηκών, παχέος εντέρου), αλλά όχι για όλους τους τύπους.
Η παρουσία μιας μετάλλαξης δίνει τη δυνατότητα για εξειδικευμένα πρωτόκολλα πρόληψης και πρώιμης διάγνωσης.
Σποραδικός vs Κληρονομικός Καρκίνος
Επειδή ο καρκίνος είναι μια συχνή νόσος, οι περισσότερες οικογένειες έχουν μέλη που έχουν νοσήσει. Αυτό **δεν σημαίνει κατ' ανάγκη** ότι υπάρχει κληρονομική επιβάρυνση.
Σποραδικός Καρκίνος
Προκαλείται από τυχαίες γονιδιακές μεταλλάξεις που συσσωρεύονται κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων, τρόπου ζωής και γήρανσης.
- Δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις.
- Εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερες ηλικίες.
Κληρονομικός Καρκίνος
Οφείλεται σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά (γονείς προς παιδιά).
- Συχνά εμφανίζεται σε νεότερες ηλικίες.
- Παρατηρείται αυξημένη συχνότητα στην οικογένεια.
| Χαρακτηριστικό | Σποραδικός Καρκίνος (90%) | Κληρονομικός Καρκίνος (10%) |
|---|---|---|
| Αίτιο Μετάλλαξης | Επίκτητη (περιβάλλον, γήρανση, τρόπος ζωής) | Κληρονομούμενη γονιδιακή βλάβη |
| Παρουσία κατά τη Γέννηση | Όχι | Ναι (υπάρχει σε όλα τα κύτταρα) |
| Πιθανότητα Μεταβίβασης | Δεν μεταβιβάζεται στα παιδιά | 50% για κάθε παιδί |
| Ηλικία Εμφάνισης | Συνήθως μεγαλύτερη ηλικία | Συχνά νωρίτερα από το σύνηθες |
Συχνές Ερωτήσεις για τη Γενετική Προδιάθεση
Αν κάποιο μέλος της οικογένειάς μου έχει καρκίνο, σημαίνει ότι είναι κληρονομικός;
Όχι απαραίτητα. Ο καρκίνος είναι πολύ συχνή νόσος. Το 90% των καρκίνων είναι σποραδικοί. Για να τεθεί υποψία κληρονομικότητας λαμβάνεται υπόψη το οικογενειακό ιστορικό, ο τύπος καρκίνου και η ηλικία διάγνωσης.
Αν έχω κληρονομήσει μια μετάλλαξη, θα νοσήσω σίγουρα;
Όχι. Η μετάλλαξη αυξάνει την «προδιάθεση» (κίνδυνο), αλλά δεν εγγυάται ότι θα εμφανιστεί οπωσδήποτε καρκίνος. Επιπλέον, δίνει την ευκαιρία για συστηματική παρακολούθηση και προληπτικά μέτρα.
Πώς μπορώ να μάθω αν έχω κληρονομική προδιάθεση;
Μέσω της διαδικασίας της Γενετικής Συμβουλευτικής και ειδικών αιματολογικών/γονιδιακών εξετάσεων (Γενετικός Έλεγχος / DNA Test), κατόπιν αξιολόγησης από εξειδικευμένο Ογκολόγο.